Nem-invazív prenatális teszt (NIPT)

A nem-invazív prenatális teszt (NIPT) egy vérvizsgálat, amely a magzati genetikai rendellenességek korai felismerésére szolgál a terhesség korai szakaszában, és pontosabb, mint az első szűrővizsgálat. Gyakran ajánlják azoknak a nőknek, akiknél a korábbi szűrővizsgálatok magasabb kockázatot jeleztek Down-szindróma, Edwards-szindróma vagy Patau-szindróma szempontjából, illetve idősebb korban lévő nőknek. Azonban azok a nők is igénybe vehetik, akiknél a biokémiai vizsgálat negatív eredményt adott, de további kockázatcsökkentést szeretnének Down-szindróma tekintetében.

A NIPT előnyei

A NIPT szűrés eredményei rendkívül pontosak, a Down-, Edwards- és Patau-szindróma felismerésének valószínűsége több mint 99%. További nagy előnye, hogy a teszt nem igényel invazív beavatkozást (például magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavételt). Ezért a NIPT teljesen biztonságos és ártalmatlan Önre és gyermekére nézve. Szintén jelentős előnye a kromoszóma-rendellenességek korai felismerése, mivel a vizsgálat már a terhesség 10. hete körül elvégezhető.
 

Hogyan működik a NIPT?

A NIPT a terhes nő vérében szabadon keringő magzati DNS (cfDNA) elemzésén alapul. Ez a DNS a méhlepény sejtjeiből származik, amelyek bejutnak az anya véráramába.
A terhes nőtől vérmintát vesznek, amely az anyai és magzati DNS-t egyaránt tartalmazza. A mintát a laboratóriumban izolálják és korszerű technológiákkal elemzik, hogy kimutassák a kromoszóma-rendellenességeket. Az eredmények általában a leggyakoribb genetikai rendellenességekről és a magzat neméről adnak tájékoztatást, és rendszerint 2 héten belül elérhetők.
 
NIPT lze využít před prvním screeningem

Kételkedik abban, hogy a NIPT megfelelő-e az Ön számára?

A NIPT szűrés elsősorban az alábbi csoportok számára ajánlott terhes nők esetében:

  • 35 év feletti nők: Az anyai életkor növekedésével nő a kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma kockázata.

  • Genetikai rendellenességek családi előzményei: Ha a családban vagy korábbi terhességek során előfordult genetikai rendellenesség, a NIPT ajánlott lehet.

  • Abnormális eredmények más szűrővizsgálatokon: Ha a rutin prenatális vizsgálatok (például ultrahang vagy biokémiai tesztek) fokozott kromoszóma-rendellenesség kockázatát jelzik, a NIPT pontosabb szűrést nyújthat.

  • Azok a nők, akik nem-invazív tesztelést szeretnének: A NIPT biztonságos alternatívát kínál az invazív módszerekkel szemben, mint például az amniocentézis, amely bizonyos komplikációs kockázattal jár.